​

Cukrzyca typu MODY (monogenowa) to jeden z pięciu typów cukrzycy, który charakteryzuje się największym prawdopodobieństwem przekazania predyspozycji genetycznej dalszym pokoleniom. Ten typ cukrzycy spowodowany jest mutacją jednego genu, a szansa na jego przekazanie każdemu dziecku cierpiącego na MODY cukrzyka wynosi aż 50%. Cukrzyca typu MODY zbliżona jest do cukrzycy typu 2, m. in. ze względu na powtarzalność charakteryzujących ją objawów. W odróżnieniu od „dwójki” cukrzyca monogenowa rozwija się przed 25 rokiem życia i nie jest zależna od wagi pacjenta (cukrzyca typu 2 w głównej mierze dotyczy osób otyłych).

Różne typy MODY

W zależności od rodzaju mutacji genu, MODY dzieli się na 6 typów:

• HNF1 alfa to najpowszechniej występujący rodzaj cukrzycy typu MODY, który obejmuje aż 70% jej przypadków. Pojawia się w okresie dojrzewania bądź niedługo po ukończeniu 20 roku życia, a ilość produkowanej przez trzustkę insuliny maleje wraz z wiekiem.
• Glukokinaza to kolejny rodzaj MODY występujący w przypadku, gdy odpowiedzialny za identyfikowanie poziomu glukozy we krwi gen działa nieprawidłowo. Glukokinaza jest trudna do wykrycia, ponieważ rozwija się bardzo powoli, a jej objawy dają o sobie znać bardzo późno.
• HNF4 alfa to trzeci rodzaj MODY, występujący rzadko i objawiający się w późniejszym stadium choroby. Występowanie typu HNF1 beta towarzyszy pacjentom borykającym się z torbielami nerek.
•  PDX1, IPF1 i NeuroD1 – te trzy ostatnie typy cukrzycy monogenowej są niezwykle rzadkie (w Wielkiej Brytanii zidentyfikowano je u zaledwie 3 rodzin), co powoduje że są bardzo trudne do wykrycia, a dostępne na ich temat informacje są szczątkowe.

Diagnostyka i leczenie

Właściwa identyfikacja cukrzycy typu MODY jest niezwykle istotna, ponieważ trafna diagnoza choroby umożliwia dopasowanie właściwej terapii, której efektywność będzie miała wpływ na ogólny stan naszego zdrowia.

Diagnostyka cukrzycy MODY opiera się na wykonaniu podstawowych badań krwi stosowanych przy diagnostyce cukrzycy czyli oznaczenie poziomu cukru we krwi, hemoglobiny glikowanej, doustnego testu tolerancji glukozy, a także obecności przeciwciał atakujących komórki beta trzustki. Jeżeli przebieg cukrzycy jest niestandardowy i odbiega od cukrzycy typu 1 lub cukrzycy typu 2. Dobrym rozwiązaniem jest poddanie się specjalistycznym badaniom genetycznym, przeprowadzanym w wykwalifikowanych ośrodkach diabetologicznych, które znajdują się w Krakowie, Łodzi oraz Katowicach.  Leczenie cukrzycy typu MODY opiera się w głównej mierze na odpowiednio dobranej, zbilansowanej diecie, a także podawaniu leków doustnych, obniżających poziom cukryu we krwi. (w większości przypadków leczenie insuliną nie jest konieczne).

Artykuł sponsorowany